Ongeveer 1 op de 600 baby’s wordt geboren met een ernstige erfelijke afwijking. Vaak tot verrassing van beide ouders, die niet wisten dat ze allebei drager waren van een afwijkend gen. Binnenkort kunnen jongvolwassenen daar via een DNA-test achter komen voordat ze beslissen of ze samen kinderen willen. Ga naar deze site en bekijk de video ‘Testen of je drager bent van een erfelijke afwijking’. Maak daarna de opdrachten.
Opdrachten
1 Gaat het bij het dragen van een erfelijke afwijking bij beide ouders om een recessief of een dominant afwijkend gen? Leg je antwoord uit.
2 Kan het afwijkende gen bij deze test op het X-chromosoom liggen? Leg je antwoord uit.
3 Stel: de test wijst uit dat beide ouders drager zijn van een afwijkend gen.
Laat via een kruisingsschema zien hoe groot de kans dan is op een baby met de erfelijke afwijking.
4 Soms hebben mensen al een vermoeden dat ze drager zijn, doordat een ernstige erfelijke ziekte in de familie voorkomt. Maar een erfelijke afwijking komt soms ook echt totaal onverwacht voor.
Stel dat de kans dat je drager bent van een afwijkend gen voor een bepaalde stofwisselingsziekte 1 op 100 is, en dat hetzelfde geldt voor je partner. Hoe groot is dan de kans dat je samen een baby krijgt met die stofwisselingsziekte?
5 Op IJsland wonen maar weinig mensen: zo’n 380.000. Door het IJslandse gebruik om als achternaam de voornaam van de vader te gebruiken (bijvoorbeeld Sigurdson of Sigurdsdottir) is niet meteen duidelijk wie familie van elkaar is. Dankzij een app met DNA-gegevens van alle IJslanders kunnen mannen en vrouwen nagaan of ze familie van elkaar zijn en zo ja, hoe nauw verwant ze aan elkaar zijn.
Leg uit dat het belangrijk is dat deze app er is als het gaat om ernstige erfelijke afwijkingen.
6 De arts in de film benadrukt dat de test bedoeld is voor afwijkingen die veel ernstiger zijn dan het syndroom van Down. Wat bedoelt ze daarmee?
Antwoorden bekijken
Om de antwoorden te kunnen zien, moet je zijn ingelogd. Heb je nog geen account? Meld je dan nu aan! Het is GRATIS.
